¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?

El síndrome de Kleefstra en una enfermedad genética rara cuya causa principal es una delección (pérdida de fragmento de ADN) del cromosoma 9q34, afectando al gen EHMT1. También puede darse mutaciones o traslocaciones de este gen que originan las mismas características que la delección.

 

Características más frecuentes

– Retraso del desarrollo.

– Discapacidad Intelectual (CI>70)..

– Rasgos faciales característicos.

– Dificultades o retraso en el aprendizaje  y en la comunicación.

– Bajo tono muscular que retrasa la sujeción cefálica, sedestación, bipedestación y marcha.

Otras características comunes

– Enfermedades cardíacas.

– Crisis epilépticas.

– Trastornos del comportamiento apatía o la falta de respuesta (catatonia) generalmente en la adolescencia.

– Rasgos de espectro autista o trastornos del desarrollo relacionados.

– Alteraciones del sueño.

– Estrabismo y otras anomalías oculares.

– Infecciones respiratorias graves causadas a menudo por la aspiración de reflujo o por hiperactividad bronquial.

– Microcefalia.

Características menos frecuentes

– Anomalías en manos y / o pies (solo pliegue de palma, dedos curvadas hacia adentro, dedos cortos o se estrechan, problemas de posicionamiento en los pies).

– Discapacidad auditiva.

– Parches de piel decolorada.

– Trastornos del tejido conectivo incluyendo laxitud articular y hernias.

– Anomalías renales.

– Anomalías dentales.

– Atresia anal (la apertura normal del ano está ausente).

– Alto peso al nacer y posiblemente sobrepeso.